探討耳聾篩查新策略——上海耳聾遺傳咨詢及基因檢測研討會(huì)

        隨著國民生活水平的提高和科學(xué)的發(fā)展，國家各級(jí)政府和衛(wèi)生部門對(duì)新生兒疾病篩查工作日益重視，為降低出生缺陷、進(jìn)一步推動(dòng)新生兒耳聾基因篩查項(xiàng)目，探討耳聾基因檢測從基礎(chǔ)研究前沿到臨床應(yīng)用，由上海市優(yōu)生優(yōu)育科學(xué)協(xié)會(huì)（上海市婦幼保健協(xié)會(huì)）主辦，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院（以下簡稱“第九人民醫(yī)院”）、廣東凱普生物科技股份有限公司協(xié)辦的“耳聾遺傳咨詢及基因檢測研討會(huì)”于2019年8月23日在上海召開。

        會(huì)上，李善國會(huì)長致辭，表示凱普生物長期致力于婦幼健康事業(yè)，對(duì)凱普的品質(zhì)和技術(shù)均表示肯定。凱普已與上海市優(yōu)生優(yōu)育科學(xué)協(xié)會(huì)達(dá)成合作，未來將發(fā)揮凱普產(chǎn)業(yè)平臺(tái)優(yōu)勢，共同推動(dòng)?jì)D幼健康事業(yè)的發(fā)展。

上海市優(yōu)生優(yōu)育科學(xué)協(xié)會(huì)李善國會(huì)長

        上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院趙棟主任向我們詳細(xì)闡述了第九人民醫(yī)院發(fā)展歷史以及產(chǎn)前診斷中心的意義，第九人民醫(yī)院歷史悠久實(shí)力雄厚，有強(qiáng)大的科研基礎(chǔ)以及臨床基礎(chǔ)，吳皓院長十分重視第九人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心的建設(shè)，未來將結(jié)合第九人民醫(yī)院耳鼻喉科的學(xué)科力量與中心結(jié)合開展耳聾基因篩查等項(xiàng)目，共同推動(dòng)中心建設(shè)發(fā)展。

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院趙棟主任

        上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院楊濤教授為我們講解了耳聾基因檢測的過去、現(xiàn)在和未來。楊教授從基礎(chǔ)研究角度出發(fā)，讓我們重新了解了耳聾基因檢測項(xiàng)目的發(fā)展歷程。楊教授參與了多個(gè)致聾基因的發(fā)現(xiàn)，現(xiàn)在耳聾可以通過基因檢測方式進(jìn)行防治，這離不開基礎(chǔ)的研究工作。楊教授強(qiáng)調(diào)了耳聾基因有很強(qiáng)的臨床異質(zhì)性，隨著研究的推進(jìn)，一定會(huì)有更多因素被發(fā)現(xiàn)。凱普所研發(fā)的耳聾易感基因檢測試劑盒具有快速、靈敏、自動(dòng)化程度高等優(yōu)點(diǎn)，適合大規(guī)模人群的普遍篩查。未來?xiàng)罱淌谙Ｍ芡ㄟ^與婦幼系統(tǒng)的合作，開展針對(duì)健康人群全面的耳聾基因篩查，降低耳聾發(fā)病率。

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院楊濤教授

        第二軍醫(yī)大學(xué)附屬公利醫(yī)院陳曉平主任作了公利醫(yī)院-凱普分子醫(yī)學(xué)診斷研究中心的成果匯報(bào)。診斷中心自成立以來，聯(lián)合浦東殘聯(lián)設(shè)立凱普耳聾基因篩查公益項(xiàng)目，為浦東新區(qū)200名聽力殘疾人或其直系親屬免費(fèi)提供耳聾基因篩查，并對(duì)于檢測結(jié)果呈陽性的篩查對(duì)象給予耳聾遺傳咨詢、婚育指導(dǎo)、藥物性耳聾的預(yù)防指導(dǎo)等后續(xù)服務(wù)。陳主任同時(shí)介紹了公利醫(yī)院耳鼻喉學(xué)科群，通過不斷完善基礎(chǔ)設(shè)施以及推動(dòng)學(xué)術(shù)會(huì)議，逐步建設(shè)起一個(gè)服務(wù)浦東、輻射上海的優(yōu)秀學(xué)科。 

第二軍醫(yī)大學(xué)附屬公利醫(yī)院陳曉平主任

        上海市普陀區(qū)婦嬰保健院副院長趙欣為我們講解了分子技術(shù)在新生兒出生缺陷精準(zhǔn)診斷中的應(yīng)用，院長介紹了出生缺陷的現(xiàn)狀以及分子技術(shù)發(fā)展帶來新的篩查、診斷方式，大大推進(jìn)了項(xiàng)目的準(zhǔn)確性、靈敏性等指標(biāo)，未來一定會(huì)有更多新技術(shù)出現(xiàn)。趙院長講到NIPT技術(shù)時(shí)表示，技術(shù)不是從一開始就完美的，耳聾基因篩查是非常有意義的項(xiàng)目，現(xiàn)在面對(duì)如何推廣的問題，未來要加強(qiáng)學(xué)術(shù)推廣，讓臨床與大眾都能了解耳聾基因檢測的重要意義。

 

上海市普陀區(qū)婦嬰保健院副院長趙欣

        凱普生物董湘熔博士全面介紹了凱普的發(fā)展歷程，凱普成立于2003年，是一家專注于感染性病原體及遺傳代謝疾病分子核酸診斷產(chǎn)品的研發(fā)、生產(chǎn)、銷售，集技術(shù)支持中心、科研中心、檢驗(yàn)中心為一體的綜合性高科技生化企業(yè)，以“產(chǎn)品+服務(wù)”的經(jīng)營理念服務(wù)于大眾，其中新生兒遺傳病篩查檢測項(xiàng)目包含有耳聾易感基因檢測、串聯(lián)質(zhì)譜等多個(gè)檢測項(xiàng)目。凱普秉承“良心品質(zhì)、科學(xué)管理”的原則，對(duì)待每一個(gè)產(chǎn)品都精耕細(xì)作，將HPV系列產(chǎn)品產(chǎn)業(yè)化，未來也將打造耳聾產(chǎn)品從檢測到治療的整體服務(wù)方案，真正服務(wù)患者以及臨床。

凱普生物董湘熔博士

        會(huì)議中，凱普生物與第九人民醫(yī)院簽署遺傳性耳聾轉(zhuǎn)診的戰(zhàn)略協(xié)議，協(xié)議簽訂后，未來與凱普合作的單位可為耳聾患者及篩查陽性受檢者出具轉(zhuǎn)診通知書，憑借通知書在第九人民醫(yī)院優(yōu)先看診。這是推進(jìn)耳聾疾病從檢測、遺傳咨詢到治療整體解決方案的集中體現(xiàn)，是提升耳聾疾病防控水平的重要舉措。凱普和第九人民醫(yī)院關(guān)于遺傳性耳聾轉(zhuǎn)診項(xiàng)目簽約成功，是耳聾基因檢測整體化服務(wù)的實(shí)質(zhì)性一步，是耳聾基因篩查項(xiàng)目發(fā)展一座新的里程碑，相信這一成果也將惠及上海以及周邊地區(qū)，為耳聾患者后續(xù)治療就診提供新的選擇和機(jī)會(huì)。

凱普生物與上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院簽約儀式

 

                耳聾遺傳咨詢及基因檢測研討會(huì)專家合影